КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ АНЕМИИ БЛЕКФЕНА-ДАЙМОНДА У РЕБЕНКА 5 МЕСЯЦЕВ
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ АНЕМИИ БЛЕКФЕНА-ДАЙМОНДА У РЕБЕНКА 5 МЕСЯЦЕВ
Иванова Ольга Николаевна
д-р мед. наук, проф., ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет имени М.К.Аммосова,
РФ, г. Якутск
Иванова Ирина Семеновна
студент Лечебное дело, ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет имени М.К.Аммосова,
РФ, г. Якутск
CLINICAL OBSERVATION OF BLACKFEN-DIAMOND ANEMIA IN A CHILD OF 5 MONTHS
Olga Ivanova
Doctor of Medical Sciences, Professor Northeastern Federal University named after M.K.Ammosov,
Russia, Yakutsk
Irina Ivanova
Medical student, Northeastern Federal University named after M.K.Ammosov,
Russia, Yakutsk
АННОТАЦИЯ
Данная статья посвящена наблюдения ребенка 5 мес с Анемией Блекфена-Даймонда. Девочка Е, русская родилась 20.12.2021 года в улусной больнице с весом 2500 гр, рост 50 см на 40 неделе. Через 5 минут после рождения слабый крик. Состояние при рождении расценено как крайне тяжелое, оценка по шкале Апгар 4/6 баллов. 26.12.2021 у ребенка был взят общий анализ крови: лейкоциты 7,4*109/л, эритроциты – 1,3*1012/л, гемоглобин – 57,7 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 3%, сегментоядерные нейтрофилы – 27%, лимфоциты – 55%, моноциты – 60%, эозинофилы – 7%, ретикулоциты 0.2% .
Заключение: Гипохромная железодефицитная анемия 2-3 степени.
Ребенку в условиях центральной улусной больницы поставлен диагноз: Гипохромная железодефицитная анемия 2-3 степени. Гидроцефальный синдром. По экстренным показаниям ребенок госпитализирован 15.04.22г в Республиканскую больницу №1 Национального центра медицины с целью обследования и лечения. При поступлении в РБ№1 НЦМ. Взят общий анализ крови от 15.04.2022 лейкоциты– 3,2*109/л, эритроциты – 1,40*1012/л, гемоглобин – 40 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 5%, сегментоядерные нейтрофилы – 28%, лимфоциты – 61%, моноциты – 4%, эозинофилы – 2%, тромбоциты – 158 тыс/мкл, ретикулоциты – 1,0%. СОЭ 30 мм/час
Заключение: нормохромная гипорегенераторная анемия тяжелой степени тяжести, выраженная изолированная эритроидная гипоплазия, эозинофилия.
Ребенку поставлен диагноз Анемия Блекфена-Даймонда.
Сопутствующие диагнозы: ВПС. Дефект межпредсердной перегородки по типу открытого овального окна НК I. Гипоксическая энцефалопатия. Гидроцефальный синдром. Ангиопатия сосудов сетчатки OU. Ребенку назначено лечение. После лечения отмечено клиническое улучшение.
ABSTRACT
North-Eastern Federal University named after M.K.Ammosov This article is devoted to the observation of a 5-month-old child with Blackfen-Diamond Anemia. Girl E, Russian, was born on 20.12.2021 in the ulus hospital with a weight of 2500 g, height 50 cm at 40 weeks. 5 minutes after birth, a faint cry. The condition at birth is regarded as extremely severe, the Apgar score is 4/6 points. On 12/26/2021, a general blood test was taken from the child: leukocytes 7.4*109/l, erythrocytes – 1,3*1012/ l, hemoglobin – 57.7 g/l, rod-shaped neutrophils – 3%, segmented neutrophils - 27%, lymphocytes - 55%, monocytes - 60%, eosinophils – 7%, reticulocytes 0.2% .
Conclusion: Hypochromic iron deficiency anemia of 2-3 degrees.
The child in the conditions of the central ulus hospital was diagnosed with Hypochromic iron deficiency anemia of 2-3 degrees. Hydrocephalus syndrome. According to emergency indications, the child was hospitalized on 15.04.22 in the Republican Hospital No. 1 of the National Center of Medicine for examination and treatment. Upon admission to RB No. 1 NCM. A general blood test was taken from 04/15/2022 leukocytes– 3,2*109/ l, red blood cells – 1,40*1012/ l, hemoglobin – 40 g/l, rod-shaped neutrophils – 5%, segmented neutrophils - 28%, lymphocytes - 61%, monocytes - 4%, eosinophils - 2%, platelets – 158 thousand/ ml, reticulocytes – 1.0%. ESR 30 mm/hour
Conclusion: normochromic hyporegenerative anemia of severe severity, pronounced isolated erythroid hypoplasia, eosinophilia.
The child was diagnosed with Blackfen-Diamond Anemia.
Concomitant diagnoses: CHD. Defect of the atrial septum according to the type of open oval window NC I. Hypoxic encephalopathy. Hydrocephalus syndrome. Retinal vascular angiopathy OU. The child has been prescribed treatment. After treatment, clinical improvement was noted.
Ключевые слова: анемия, дефицит железа, пациент, ребенок, улучшение, терапия.
Keywords: anemia, iron deficiency, patient, child, improvement, therapy.
Анемия Даймонда-Блекфена (наследственная парциальная красноклеточная аплазия) представляет собой генетическое поражение системы крови, при котором нарушается образование эритроцитов.
Это состояние относится к очень редким, на сегодняшний день достоверно описано около 500 случаев. Подсчитано, что встречаемость анемии Даймонда-Блекфена составляет около 4-6:1000000, ей в одинаковой степени подвержены как мальчики, так и девочки. Несоответствие количества доказанных случаев с рассчитанной встречаемостью объясняется тем, что у определенной части больных ошибочно диагностируется либо эритромиелобластный лейкоз, либо приобретенные формы парциальной красноклеточной аплазии. Наиболее распространенная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному принципу, однако это объясняет только 25% всех случаев, тогда как по поводу остальных вариантов пока данных нет [1,2].
Распространенность таких мутаций, характер их наследования, доля в общем количестве заболевших анемией Даймонда-Блекфена, их влияние на прогноз и исход патологии в настоящий момент остается объектом изучения врачей-генетиков. Также интерес представляет собой вопрос, почему мутации генов рибосомальных белков оказывают влияние именно на эритропоэз и почти не влияют на другие ростки кроветворения.
Цель исследования представить клиническое наблюдение анемии Блекфена-Даймонда у ребенка 5 месяцев.
Результаты наблюдения: Девочка Е, русская родилась 20.12.2021 года в улусной больнице с весом 2500 гр, рост 50 см на 40 неделе. Через 5 минут после рождения слабый крик. Состояние при рождении расценено как крайне тяжелое, оценка по шкале Апгар 4/6 баллов. При осмотре врача неонатолога отмечена резкая бледность кожных покровов. Подкожно-жировой слой не выражен, Самочувствие снижено, движения активные. Гипотония мышц нижних конечностей. В лёгких дыхание пуэрильное, хрипов нет.Тоны сердца ритмичные, систолический шум над всей поверхностью сердца. Живот мягкий, безболезненный. Печень + 1,5 см, стул ежедневный, жёлтый. Диурез достаточный, моча светло-желтого цвета. Селезёнка в пределах нормы.
26.12.2021 у ребенка был взят общий анализ крови: лейкоциты 7,4*109/л, эритроциты – 1,3*1012/л, гемоглобин – 57,7 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 3%, сегментоядерные нейтрофилы – 27%, лимфоциты – 55%, моноциты – 60%, эозинофилы – 7%, ретикулоциты 0.2% .
Заключение: Гипохромная железодефицитная анемия 2-3 степени.
Ребенку в условиях центральной улусной больницы поставлен диагноз: Гипохромная железодефицитная анемия 2-3 степени. Гидроцефальный синдром.
Сопутствующий: ВПС. Дефект межпредсердной перегородки по типу открытого овального окна НК
Получала DEXA, реополиглюкин по 20,0 мл 3 введения, дицинон 0.1 мл внутримышечно через каждые 6 часов в течение 4 дней, гемотрансфузия №1 – 30 мл.
Переведены в детское отделение Центральной улусной больницы на 10 день. Состояние ребенка стабилизировалось. Общий анализ крови от 30.12.2021 лейкоциты 4,4*109/л, эритроциты – 4,3*1012/л, гемоглобин– 120,2'г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 3%, сегментоядерные нейтрофилы – 27%, лимфоциты – 55%, моноциты – 60%, ретикулоциты 0. СОЭ 3 мм/час.
Заключение: Анализ соответствует норме
Ребенок был выписан домой.
Поступает в детское отделение ЦУБ 3.02.22г с жалобами на бледность кожи и слизистых, При осмотре педиатра: Состояние средней степени тяжести, самочувствие несколько снижено, движения активные, пропорционального телосложения. Вес 4100 гр. Эмоциональный тонус положительный. Кожные покровы с выраженной бледностью, видимые слизистые чистые. Гипотония мышц нижних конечностей, опора на «цыпочках». Дыхание пуэрильное, проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, тахикардия до 150 уд/мин, систолический шум над всей сердечной поверхностью. Живот несколько увеличен в размере, печень +1 см., безболезненна, эластичная селезенка не увеличена. Стул и диурез в норме.
Взят общий анализ крови от 3.02.2022 г: гемоглобин – 56 г/л, лейкоциты– 9,4*109/л, эритроциты– 1,61*1012/л, гемоглобулин– 63 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 3%, сегментоядерные нейтрофилы – 27%, л – 55%, моноциты – 60%, эозинофилы – 7%, ретикулоциты – 0,2%. СОЭ35 мм/час
Заключение: Гипохромная анемия 2-3 степени.
Получила лечение: гемофер в возрастной дозе 3 капли 3 раза в день, витамин Е, В, фолиевая кислота, линекс , эритроцитарная масса №2 – 30 мл. – АВ (IV) Rh-полож., преднизолон 30м г в сутки 3 дня, кокарбоксилаза 25 мг в сутки. Общий анализ крови взят повторно 13.03.2022: лейкоциты 4,6*109/л, эритроциты – 4,1*1012/л, гемоглобин– 120,2'г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 3%, сегментоядерные нейтрофилы – 27%, лимфоциты – 55%, моноциты – 60%, ретикулоциты 0. СОЭ 3 мм/час. Заключение: Анализ соответствует норме.
Выписана 14.03.2022 г.
Поступает в детское отделение ЦУБ 27.03.2022 г. с жалобами на бледность кожи и слизистых. Взят общий анализ крови от 27.03.2022: лейкоциты– 11,2*109/л, эритроциты – 1,37*1012/л, гемоглобин – 46 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 2%, сегментоядерные нейтрофилы – 17%, лимфоциты – 78%, моноциты – 2%, эозинофилы – 1%, тромбоциты – 170 тыс/мкл, ретикулоциты – 1,6%. СОЭ 32 мм/час
Заключение Гипохромная железодефицитная анемия 3 степени
Состояние тяжелое, самочувствие несколько снижено, движения активные, пропорционального телосложения. Вес 4400 гр. Эмоциональный тонус положительный. Кожные покровы с выраженной бледностью, видимые слизистые чистые. Гипотония мышц нижних конечностей, опора на «цыпочках». Дыхание пуэрильное, проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, тахикардия до 160 уд/мин, систолический шум над всей сердечной поверхностью. Живот несколько увеличен в размере, печень +1 см., безболезненна, эластичная селезенка не увеличена. Стул и диурез в норме.
-По экстренным показаниям ребенок госпитализирован 15.04.22г в Республиканскую больницу №1 Национального центра медицины с целью обследования и лечения. При поступлении в РБ№1 НЦМ
Состояние расценено, как тяжелое, самочувствие снижено, движения активные, пропорционального телосложения. Вес 4500 гр. Эмоциональный тонус положительный. Кожные покровы с выраженной бледностью, видимые слизистые чистые. Гипотония мышц нижних конечностей, опора на «цыпочках». Дыхание пуэрильное, проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, тахикардия до 160 уд/мин, систолический шум над всей сердечной поверхностью. Живот несколько увеличен в размере, печень +1 см., безболезненна, эластичная селезенка не увеличена. Стул и диурез в норме. Было проведено обследование: общий анализ крови в динамике. Взят общий анализ крови от 15.04.2022 лейкоциты– 3,2*109/л, эритроциты – 1,40*1012/л, гемоглобин – 40 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 5%, сегментоядерные нейтрофилы – 28%, лимфоциты – 61%, моноциты – 4%, эозинофилы – 2%, тромбоциты – 158 тыс/мкл, ретикулоциты – 1,0%. СОЭ 30 мм/час
Заключение: нормохромная гипорегенераторная анемия тяжелой степени тяжести, выраженная изолированная эритроидная гипоплазия, эозинофилия.
Биохимический анализ крови от 15.04.2022 Аланинаминотрансфераза (АЛТ) 43.43 Ед/л, аспартатаминотрансфераза (АСТ) 39.4 Ед/л; сахар крови 4 моль/л; общий белок 65 г/л; альбумин 47 г/л ; сывороточное железо 33,5г/л ;общий билирубин 4 моль/л.
Заключение: увеличение сывороточного железа.
Ребенку сделана электрокардиография Электрокардиография заключение от 15.05.2022:Ритм синусовый, ЧСС 128 уд/мин, вертикальное положение ЭОС, неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Усилены потенциалы левого желудочка. Нарушение процессов реполяризации.
Также ребенку сделана эхокардиография 28.05.2022. Заключение:
ВПС. Дефект межпредсердной перегородки по типу овального окна. Незначительное расширение правого предсердия. Эктопическое крепление хорд митрального клапана с минимальной регургитацией. Дополнительная трабекула в полости правого желудочка. На трикуспидальном клапане регургитация I степени. ФВ – 30%.
Ребенку проведены консультации узких специалистов: окулиста, невролога, кардиолога.
Консультация окулиста от 20.04.2022; Ангиопатия сосудов сетчатки OU.
Консультация невролога от 24.04.2022: Гипоксическая энцефалопатия. Гидроцефальный синдром.
Консультация кардиолога от 6.05.2022
ВПС. Дефект межпредсердной перегородки по типу открытого овального окна НК I.
Ребенку поставлен диагноз Анемия Блекфена-Даймонда.
Сопутствующие диагнозы: ВПС. Дефект межпредсердной перегородки по типу открытого овального окна НК I. Гипоксическая энцефалопатия. Гидроцефальный синдром. Ангиопатия сосудов сетчатки OU.
Проведено лечение. 1. Назначены курсы гемотрансфузии
-15.04.22 г. – эритроцитарная масса (AB (IV) Rh «+») 50,0;
-20.05.22 г. – отмытые эритроциты по индивидуальному подбору AB (IV) Rh «+» – 60,0 с использованием лейкоинфильтрата;
-28.06.2022 г. – отмытые эритроциты по индивидуальному подбору AB (IV) Rh «+» – 70,0 с использованием лейкоинфильтрата.
2. Гормонотерапия:
Преднизолон 2 мг/кг (2 таблетки в сутки, разделенные на 4 приема) в течение 21 дня.
С 28.06.2022 г. – 1,5 таблетки в сутки разделенные на 3 приема
В результате проведенного лечения у ребенка было отмечено клиническое улучшение: при осмотре педиатра: Состояние удовлетворительное, самочувствие не страдает, движения активные, пропорционального телосложения. Вес 4700 гр. Эмоциональный тонус положительный. Кожные покровы умеренно бледные, видимые слизистые чистые. Гипотония мышц нижних конечностей, опора на «цыпочках». Дыхание пуэрильное, проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, тахикардия до 150 уд/мин, систолический шум над всей сердечной поверхностью. Живот несколько увеличен в размере, печень +1 см., безболезненна, эластичная селезенка не увеличена. Стул и диурез в норме. Взяты контрольные анализы крови от 20.06.2022: лейкоциты– 12,7*109/л, эритроциты – 2,59*1012/л, гемоглобин – 77 г/л, палочкоядерные нейтрофилы – 1%, сегментоядерные нейтрофилы – 12%, лимфоциты – 84%, моноциты – 3%, эозинофилы – 2%, тромбоциты – 200 тыс/мкл, СОЭ 35 мм/час
Заключение: Анализ соответствует норме. Ускоренное СОЭ и биохимический анализ крови от 20.06.2022. Аланинаминотрансфераза (АЛТ) 33,3 Ед/л, аспартатаминотрансфераза (АСТ) 35.7 Ед/л; сахар крови 3,5 моль/л; общий белок 59 г/л; альбумин 46 г/л ; сывороточное железо 13,5г/л ;общий билирубин 8 моль/л. Заключение: Анализ соответствует норме
Больной ребенок был выписан из больницы с рекомендациями:
1.Беречься от переохлаждения, перегрева.
2. С 28.06.2022 Преднизолон в дозе 1.5 таблетки в сутки, разделенные на 3 приема.
3. Повторная госпитализация через 1 месяц.
Выводы:
- Ранняя диагностика и выявление у ребенка анемии Блекфена-Даймонда позволили начать своевременную терапию и наблюдение за ребенком.
Список литературы:
- Д.В.Федорова, Н.С.Сметанина. Современные представления о патогенезе анемии Даймонда-Блекфана. // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013, № 12 (3). С. 6-14.
- Jaako P, Flygare J, Karisson S. Diamond-Blackfan anemia: pathogenesis, management and development of future therapies. //Hematology education: the education program for the annual congress of the European Hematology Association. 2013; №7. С.101-8